Distrofia Muscular de Duchenne: Surpreendentes Tratamentos

Tudo Sobre Distrofia Muscular de Duchenne

Distrofia Muscular de Duchenne

TUDO SOBRE DISTROFIA MUSCULAR

Distrofia muscular é um grupo de doenças genéticas em que fibras musculares são excepcionalmente suscetíveis a danos.

Estes músculos danificados tornam-se progressivamente mais fracos.

A maioria das pessoas que tem distrofia muscular eventualmente precisará usar uma cadeira de rodas.

Existem muitos tipos diferentes de distrofia muscular de Duchenne. Sintomas da variedade mais comum começam na infância, principalmente em meninos.

Pessoas que tem distrofia muscular podem ter dificuldade para respirar ou engolir. Os membros também podem desenhar para dentro e se tornar fixo nessa posição — um problema chamado contratura.

Algumas variedades da doença também podem afetar o coração e outros órgãos.

Enquanto não há nenhuma cura para a distrofia muscular congênita, medicamentos e terapias podem retardar o curso da doença.

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Distrofia Muscular – Causas, Sintomas e Tratamentos – Assista ao vídeo abaixo:

 

Os Principais Tipos de Distrofia Muscular – Assista ao vídeo abaixo:

 

> SINTOMAS

Fraqueza muscular progressiva é a principal característica da distrofia muscular.

Cada caso da distrofia muscular progressiva varia um pouco em termos de idade em que os sinais e os sintomas geralmente começam e a sequência em que grupos de músculos diferentes são afetados.

Distrofia muscular de Duchenne. Cerca de metade de todos os casos de distrofia muscular são a variedade de Duchenne, que ocorre mais em meninos.

 

Sinais e sintomas começam a aparecer normalmente quando a criança a andar e pode incluir:

– Quedas frequentes
– Dificuldade de levantar-se
– Problemas em correr e pular
– Músculos da panturrilha grande
– Dificuldades de aprendizagem
Distrofia muscular de Becker

Esta variedade tem sinais e sintomas semelhantes a distrofia muscular de Duchenne, mas eles geralmente são mais leves e progridem mais lentamente.

 

Outros tipos de distrofia muscular.

Outros tipos de distrofia muscular são definidos por uma característica específica ou o local do corpo onde começam os sintomas.

 

Exemplos incluem:

– Miotônica. Também conhecida como doença de Steinert, esta forma de distrofia muscular também apresenta uma incapacidade de relaxar os músculos à vontade.

Geralmente começa no início da idade adulta. Os músculos da face são geralmente os primeiros a ser afetados.

– Membro-cinta. Os músculos do quadril e do ombro são geralmente o primeiro afetado neste tipo de distrofia muscular. Em alguns casos, torna-se difícil levantar a parte frontal do pé, então frequentemente a pessoa tropeça. Sinais e sintomas podem começar desde a infância até a idade adulta.

– Congênita. Esta categoria de distrofia muscular miotônica é aparente ao nascimento ou torna-se evidente antes dos 2 anos de idade.

Algumas formas progridem lentamente e causam deficiência apenas suave, enquanto outros progridem rapidamente e causam prejuízo grave.

 

> CAUSAS

Centenas de genes estão envolvidas na tomada de proteínas que protegem as fibras musculares de danos. Distrofia muscular ocorre quando um destes genes é defeituoso.

Cada forma de distrofia muscular é causada por uma mutação genética que é específica para esse tipo de doença.

Muitas destas mutações são herdadas, mas alguns ocorrem espontaneamente no óvulo da mãe ou do desenvolvimento do embrião.

 

(VÍDEO) Distrofia muscular de Duchenne – Genética – Biologia

 

> TRATAMENTOS

Não há atualmente nenhuma cura para qualquer forma de distrofia muscular. A investigação sobre a terapia genética pode eventualmente fornecer tratamento para parar a progressão de alguns tipos de distrofia muscular.

O tratamento corrente é concebido para ajudar a prevenir ou reduzir as deformidades articulares e da coluna vertebral e permitir que as pessoas com distrofia muscular permaneçam móveis por um maior tempo possível.

Medicamentos. Corticosteroides, como a prednisona, pode ajudar a melhorar a força muscular e retardar a progressão de determinados tipos de distrofia muscular.

Mas o uso prolongado desses tipos de drogas pode enfraquecer os ossos e aumentar o risco de fratura.

Terapia. Vários tipos diferentes de dispositivos de terapia e apoio podem melhorar a qualidade e, por vezes, a duração da vida em pessoas que têm distrofia muscular. Os exemplos incluem:

– Faixa de movimento exercícios. Distrofia muscular fisioterapia pode restringir a flexibilidade e mobilidade das articulações. Um dos objetivos da fisioterapia é proporcionar exercícios regulares de amplitude de movimento para manter as articulações as mais flexíveis possíveis.

– Ajudas de mobilidade. Chaves pode fornecer suporte para os músculos enfraquecidos e ajudar a manter os músculos e tendões esticados e flexíveis, retardar a progressão de contraturas.

Outros dispositivos – tais como bengalas, andadores e cadeiras de rodas – podem ajudar a manter a mobilidade e independência.

– Respirar da forma correta ajuda. Como os músculos respiratórios enfraquecem, um dispositivo de apneia do sono pode ajudar a melhorar a oferta de oxigênio durante a noite. Algumas pessoas com tipos de distrofia muscular grave podem precisar recorrer a um ventilador.

Os procedimentos cirúrgicos e outros. Soluções cirúrgicas é uma opção para vários dos problemas comuns a distrofia muscular, como por exemplo:

– Contraturas. Cirurgia de tendão pode afrouxar as articulações desenhadas dentro de contraturas.

– A escoliose. A cirurgia também pode ser necessária para corrigir a curvatura lateral da coluna vertebral que pode tornar a respiração mais difícil.

– Problemas cardíacos. Algumas pessoas que têm problemas cardíacos relacionados com distrofia muscular podem ser ajudadas através da inserção de um marca-passo, o que leva o coração a bater com mais regularidade.

ATUALIZADO: 30.11.16 (INFOGRÁFICO)

 

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